{"id":5302,"date":"2025-11-03T20:42:18","date_gmt":"2025-11-03T19:42:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.pedagogie.ac-nice.fr\/svt\/?p=5302"},"modified":"2025-11-09T10:28:42","modified_gmt":"2025-11-09T09:28:42","slug":"etudier-la-choree-de-huntington-avec-geniegen2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.pedagogie.ac-nice.fr\/svt\/?p=5302","title":{"rendered":"Etudier la chor\u00e9e de Huntington avec Geniegen2"},"content":{"rendered":"

par Philippe Cosentino<\/em><\/p>\n

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R\u00c9SUM\u00c9<\/strong><\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n

La chor\u00e9e de Huntington est caus\u00e9e par une mutation (plus pr\u00e9cis\u00e9ment une r\u00e9p\u00e9tition du triplet CAG) dans la s\u00e9quence du g\u00e8ne HTT (anciennement appel\u00e9 IT15). 
\nCet article d\u00e9crit une activit\u00e9 autour de cette maladie, reposant sur l’utilisation du logiciel Geniegen2, et notamment sa fonctionnalit\u00e9 de recherche de motifs (l’\u00e9l\u00e8ve va mettre en relation le nombre de r\u00e9p\u00e9titions avec la gravit\u00e9\/pr\u00e9cocit\u00e9 des sympt\u00f4mes de la maladie).
\nC’est une variante de l’activit\u00e9 d\u00e9crite dans l’article \u00e9crit par Naoum Salam\u00e9 (Plateforme – ACCES)<\/a>,  initialement pour le logiciel Anag\u00e8ne.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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 PLACE DE L\u2019ACTIVIT\u00c9<\/strong><\/span><\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n

Niveau concern\u00e9<\/td>\n1\u00e8re sp\u00e9cialit\u00e9<\/td>\n<\/tr>\n
Place dans le  programme<\/td>\nMutations de l\u2019ADN et variabilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique<\/td>\n<\/tr>\n
Place dans la d\u00e9marche \/ s\u00e9quence<\/td>\nL’activit\u00e9 peut \u00eatre men\u00e9e juste avant ou apr\u00e8s l’expression du code g\u00e9n\u00e9tique (il n’est pas n\u00e9cessaire).<\/td>\n<\/tr>\n
Mots-cl\u00e9s<\/td>\nS\u00e9quence, mutations, all\u00e8les<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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OBJECTIFS P\u00c9DAGOGIQUES<\/span><\/strong><\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n

Connaissances<\/td>\nLes mutations sont \u00e0 l\u2019origine de la diversit\u00e9 des all\u00e8les au cours du temps. Selon leur nature elles ont des effets vari\u00e9s sur le ph\u00e9notype.<\/td>\n<\/tr>\n
Capacit\u00e9s<\/td>\nExploiter des bases de donn\u00e9es pour mettre en relation des mutations et leurs effets.<\/td>\n<\/tr>\n
Comp\u00e9tences travaill\u00e9es ( en lien avec socle coll\u00e8ge- celles des pr\u00e9ambules  des  programmes en lyc\u00e9e)<\/td>\nPratiquer des d\u00e9marche scientifique : Interpr\u00e9ter des r\u00e9sultats et en tirer des conclusions.<\/p>\n

Pratiquer des langages : Utiliser des outils num\u00e9riques. Utiliser des logiciels (…) de traitement de donn\u00e9es. <\/td>\n<\/tr>\n

Comp\u00e9tence du cadre de r\u00e9f\u00e9rence des comp\u00e9tences num\u00e9riques <\/p>\n

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Traiter des donn\u00e9es.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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MODALIT\u00c9S <\/span><\/strong><\/td>\n<\/tr>\n
Dur\u00e9e indicative<\/td>\n1h<\/td>\n<\/tr>\n
Mat\u00e9riel n\u00e9cessaire<\/td>\nLogiciel Geniegen2<\/td>\n<\/tr>\n
Pr\u00e9requis<\/td>\nAucun en dehors des acquis de la classe de seconde.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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DESCRIPTION DU SC\u00c9NARIO \/ ACTIVIT\u00c9<\/span><\/strong><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

L’objectif<\/span> de cette activit\u00e9 est tr\u00e8s simple : montrer qu’il existe une relation entre le nombre de r\u00e9p\u00e9tition du triplet CAG dans les s\u00e9quences des all\u00e8les du g\u00e8ne HTT (anciennement appel\u00e9 IT15) et la pr\u00e9cocit\u00e9 de la chor\u00e9e de Huntington au sein d’une famille.<\/p>\n

L’enseignant fournira pour cela \u00e0 l’\u00e9l\u00e8ve les documents<\/span> suivants :<\/p>\n